沈阳流产物 CNV-seq + STR 高精度版
临床应用
稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
样本类型
流产组织+母血对照
检测方法
CNV-seq + STR 多重检测
报告周期
7-10个工作日
价格
2800元元
适用人群
流产物 CNV-seq + STR 高精度版，7-10 个工作日明确染色体异常，辅助稽留流产/反复自然流产临床决策。
适用人群
- 稽留流产患者，需明确胚胎停育是否源于染色体非整倍体或微缺失/微重复
- 反复自然流产2次及以上者，需系统排查染色体病因以指导再生育
- 流产物采样规范、绒毛组织明确者，适合本性价比版本
- 临床医生对流产病因存疑，需分子诊断辅助后续诊疗决策
- 核型培养失败或无法进行核型分析的流产物样本
- 追求快速、高分辨率染色体异常检测，且接受母源污染风险的患者
检测内容
本检测基于CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术，通过超声打断流产物组织DNA、制备文库、高通量测序及生物信息分析，以GRCh37/hg19为参考基因组，系统检测染色体大于100kb的缺失/重复（微缺失/微重复）及非整倍体变异。覆盖常染色体三体（占早期流产~50%）、45,X（~15-20%）等主要染色体异常。报告周期7-10个工作日。但需注意：本检测不能检出三倍体（约占早期流产15%）、四倍体（约5%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下变异；且未包含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或解读偏差。
检测流程
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮清亮部分）约黄豆大小，避免血凝块和母体蜕膜；无需空腹，不限时段。样本置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送至实验室。支持全国多数城市上门采样或专业冷链邮寄，具体可咨询当地服务点。
准确性说明
检测准确性基于高通量测序平台和内部质控流程，确保出具变异有高质量数据支持。结果解读参照UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、PubMed、ISCA等权威数据库。阳性结果（如检出三体）可明确流产病因，多为新发偶发事件，不显著增加下次妊娠风险，建议结合临床及家族史综合评估。阴性结果仅排除本检测范围内异常，不能排除多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等，必要时建议行含母源污染鉴定的高精度检测或核型分析。
详细流程
- 患者咨询临床医生，确定流产物染色体检测需求
- 由妇产科或病理科医生采集流产物组织样本，优先选取绒毛，同时采集母血做STR对照
- 样本置于专用管，4℃冷藏，贴好标签，填写送检申请单
- 样本通过专业冷链或当地服务点送达实验室（沈阳市区可预约上门取样）
- 实验室接收后提取DNA，建库，上机测序（NGS平台，CNV-seq 1×低深度）
- 生物信息分析，比对至GRCh37/hg19，检测非整倍体及≥100kb CNV
- 出具报告（周期7-10个工作日），包含变异列表及致病性解读
- 临床医生结合患者症状、家族史等解读报告，制定后续备孕或诊疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在沈阳流产了，组织需要放在什么容器里送检？
- 建议将流产物组织放入无菌生理盐水或专用组织保存液中，使用干净密封容器（如无菌离心管或标本杯），4℃冷藏保存。请勿使用福尔马林固定液，以免破坏DNA。建议24小时内送至实验室。您可联系当地合作医院或我司客服获取专用采样管及物流指南。
- 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
- 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
- 我在沈阳，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
- 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
- 我在沈阳，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
- 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
- 结果异常，我想再咨询遗传专家，怎么约？
- 您可联系客服预约我们的遗传咨询专家（电话或视频），费用为300元/30分钟。专家会根据报告结论（如非整倍体或致病性CNVs）和家族史，提供再生育风险评估和后续检测建议（如夫妻核型分析、三代试管评估）。请注意，本检测不含母源污染鉴定，若对结果存疑，专家也可能建议加做含鉴定版本。
注意事项
- 本检测不含母源污染鉴定，流产物混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差，采样时务必去除蜕膜及血块
- 检测方对因母源污染直接导致的结果偏差不承担责任，临床医生需谨慎解读
- 不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及小于100kb的变异
- 检测周期为7-10个工作日，从实验室接收样本起算
- 结果需由医生结合临床表现综合判断，不能替代遗传咨询
- 若对结果存疑，建议选择含母源污染鉴定版本或联合核型分析
- 样本需24小时内送达，短期保存可4℃冷藏，长期需按实验室要求处理
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沈阳大东万核医学检测中心
辽宁省沈阳市大东区小东路41号
